孕前基因檢測費用-推薦專業檢驗所

「染色體」異常疾病為每胎隨機發生,並非直接從父母遺傳而來。常見的染色體異常疾病種類包括染色體三倍體、性染色體異常及染色體微片段缺失/重複,例如:唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)及透納氏症(45, X0)、柯林菲特氏症(47, XXY)等性染色體異常,以及小胖威利症(15q11-q13)、天使症候群(15q11-q13)、狄喬治氏症候(22q11)、貓哭症候群(5p deletion)等,臨床表現可能會有智能障礙、臉部特徵異常、發育缺陷、遲緩等,綜合發生率高達 1/800~1/1000。大多數人知道高齡孕婦懷有唐氏症寶寶的機率會較非高齡孕婦來的高,但其實還有許多其他染色體疾病的發生率與孕婦年齡並無相關性,即便是年輕孕媽咪也應同樣重視染色體檢測,有採取廣泛產前篩檢的必要,近期基因定序科學上進步,已可透過抽血來進行胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive Prenatal Test 或 Non-Invasive Fetal Trisomy Test, NIPT/NIFTY)。

過去遺傳基因篩檢著重在懷孕之後的產前遺傳檢驗,實行時間依照做法的不同而有所差異,例如在懷孕10~12週,可進行絨毛膜採樣,而懷孕16~18週,則可進行羊膜穿刺取樣,或是更後期的臍帶血抽取,彰化基督教醫院醫師提醒,雖然這些方法風險性不高,但因為都是侵入性檢驗,還是存有不可忽視的少許風險,例如破水、感染等問題。

「胚胎著床前遺傳診斷」主要是幫助那些「想生不敢生」具有家族性遺傳疾病的夫妻,因擔心小孩遺傳到家族疾病,而不敢生育。「胚胎著床前遺傳診斷」能針對導致疾病的遺傳病因進行胚胎檢測,選擇只將健康胚胎進行植入,避免疾病的再發生與傳遞。孕前基因檢測費用遺傳性疾病的帶因篩檢可以作為第一道把關,最好是孕前就要做了,而不是等到懷孕了,才來看要做哪些檢測,越早知道可以採取的辦法越多,醫師的費用或準爸媽心理上的負擔都能減輕。

目前可以檢測的疾病項目與基因種類非常多,但能否符合客製化需求,還需要經由專業醫師判斷。以常見的唐氏症為例,進行胚胎快篩只要一天就能知道結果。不過,像是地中海貧血則因有不同的疾病分型(甲型與乙型),加上遺傳缺失依照家族不同常有所差異,因此必須先經過遺傳諮詢後,才能準確客製化設計探針,需要約1個月的前測實驗,才可進行最後的胚胎著床前遺傳診斷。而「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」,則能幫助那些「想生不能生」的夫妻。

許多流產與胚胎著床發育失敗,是因為植入染色體異常之胚胎,透過胚胎植入前,以「胚胎著床前染色體篩檢」取得體外受精的胚胎細胞進行染色體分析,選擇只將不帶有常見異常的胚胎進行植入,可在植入胚胎前做更精準的把關,將增加受孕的成功機會。

染色體是很微小的,要取得更精確的檢測方法仍是羊水,有別於過去傳統使用的羊水晶片,SNP晶片使用75萬到269萬的探針小機器人去偵測染色體是否有變異,為胎兒再做第二次的把關。

「ERA 是使用RNA來進行分析的,這個非常重要,這也是為什麼ERA檢測不能被輕易模仿的原因。DNA 檢測只要培訓適當人員,以及購入適當設備即可進行,技術面及原理上相對簡單。但是使用RNA分析的ERA檢測已由超過15萬組的檢測樣本訓練AI演算法,如今的著床窗期已可縮短至以12 小時為單位。其次,為了降低分析難度與成本,捨棄 NGS 次世代定序儀而以rt-PCR取代,然而,這麼做卻會減少可分析的基因數量,導致準確度大幅降低,犧牲檢測的品質、與備孕夫妻懷孕的機會,這也是為什麼所有競品中,ERA始終是多數權威性醫師所選擇的領導品牌,也是基因分析數量上最完整的檢測。

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